我市举办地贫日公益宣传活动

地中海贫血遗传模式图

我市为地贫相对高发地区,全市地贫基因携带率为20.5%,高于全省16.8%的地贫基因携带率,排在全省第三位。目前全市登记在册的地贫儿超过200人。对于其中的重症“地贫儿”家庭,频繁的输血和去铁治疗往往让这些家庭因病返贫,尽管社会上不断有爱心捐助帮助这些特殊家庭,但仍然捉襟见肘。

“地贫虽难治愈,却一定能防能控,地贫防控工作是一项社会系统工程,既要发挥政府的主导作用,也需要全社会的关心和支持。”2014年5月8日,市卫生和计生局副局长何其标在“携手关爱,让地贫远离我们”为主题的大型公益宣传活动时动员社会各界共同参与地贫防控工作。

2014年5月8日,是第21个“世界地贫日”,市卫生计生局、清远市农商银行公益基金会、市人民医院、市妇幼保健院和市中医院在中山公园联合主办地贫日公益宣传活动,广泛宣传地贫预防控制知识,营造全社会关注和支持地贫防控工作的良好氛围。地贫防控微电影《我的读书梦》开机。

重型地贫儿平均存活年龄仅10岁左右,每年治疗费用至少10万元

地中海贫血(简称“地贫”)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,是广东省发病率最高的人类单基因遗传病之一,重型β地贫患儿需要终生输血治疗,平均存活年龄仅10岁左右,每年治疗费用至少10万元,每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100-300万元。据2013年发布的广东地贫防控项目基线调查结果显示,全省地贫基因携带率为16.8%,大约每6个人中就有1个人携带地贫基因。

每20天输血一次,不间断吃排铁药物。清城区源潭镇今年3岁的β重症地贫患儿小熙从半岁时被确诊为重症地贫之后就开始漫长的维持治疗之路。除了高昂的医药费用,每次看着扎针的小熙,父亲戴桂明总是很懊悔。

女儿小熙半岁的时候,戴桂明和老婆才发现女儿和别的孩子不同。“总是贫血并发烧。脸色一直很黄,每天不吃东西。”经过医院的检查后,小熙患上了重型地中海贫血。为了给女儿治病,戴先生一家已经债台高筑。

医生告诉他们,要深入治疗重症地贫必须做骨髓移植手术。2014年5月戴先生接到南方医院的通知,说他女儿在台湾找到了供者。“女儿有救了,但是目前由于供者准备出国,希望能够尽快手术移植。但是手术费是一笔不小的花费,最少要35万。对于我们只靠打散工维持生计的家庭来说,就是天价。”戴桂明只能向政府和社会各界求助,“希望社会各界爱心人士能够帮帮我们,帮帮我的女儿。”

轻型地贫无需接受特殊治疗,中间型和重型地贫应采取一种或数种治疗方法。但对于“地贫儿”,一般都需要注意休息和营养,积极预防感染,并适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁治疗在目前仍是重要治疗方法之一。

另外,骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度型地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,“这种手术费用大概为30万元,甚至更多,所以不是所有家庭都能承受得了的。”而且治疗的结局差异性很大,目前全省只有珠三角的几家大型医院有条件进行该移植手术。

预防地贫要把好婚检、孕检、产检“三道关”

“就因为地贫难治愈,所以把好婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断‘三道关’进行地贫干预,防止中重度地贫儿出生,是预防地贫的最有效措施。”何其标表示。

我市2010年开始实施免费婚检,2012年实施免费孕前优生健康检查,项目中就包含了地中海贫血筛查。2013年1月开始,市妇幼保健院具体负责清远地区的地贫防控工作,夫妇双方或一方为清远户籍,经地贫基因诊断为同型地贫基因的,根据省市相关政策在产前诊断给予经济补助。从2013年1月至2014年2月,有130例孕妇领取了补助,每对夫妇1773元,其中39例地贫重型儿终止了妊娠,重度地贫胎儿终止妊娠补助,每位孕妇补助1200元(若实际产生费用低于1200元者,则按实际产生费用补助),从严把好预防出生缺陷的第二关。

我市婚检率大概为26%,希望市民主动进行婚检防地贫

省地贫协会理事、市妇幼保健医院地贫防控办公室主任向杏群介绍,准备结婚的男女双方都应该进行婚检,检验是否为地中海型贫血带因者。“目前我市的婚检率大概为26%,还是比较低的,希望市民积极主动进行免费的婚检。”向杏群表示,如果检查出夫妻均为携带者,怀孕11周到14周可以进行绒毛活检术地贫基因检查,15周到16周可以进行羊膜腔穿刺术地贫基因检查,24周后进行脐带血检查,如果确定为地中海型贫血中重度胎儿可以终止妊娠。

不少市民表示,“我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?”向杏群表示,地贫是一种隐性基因遗传病,多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现。因此,如果要了解个人地贫患病或者携带基因情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。

何其标呼吁,为了减少重度地贫患儿的出生,为了下一代的身体健康,全社会要关注、支持和参与地贫预防控制工作,新婚青年要主动到当地医疗保健机构进行婚前、孕前健康检查,孕妇在怀孕3个月前要到当地医疗保健机构进行首次产前检查。