“ALS冰桶挑战赛”时下正热爆网络，人们由此了解了“渐冻人”，并开始关注形形色色的“罕见病”。
这些罕见病80%是由遗传缺陷引起的。所以，如果谁患上了怪病，不妨先到遗传科就诊。
那么，遗传病有救吗？如何阻断遗传链呢？
采访专家：南京市妇幼保健院产前诊断中心 博士 胡平
本版采写：李兰陵
1、基因缺陷引起各种怪病
研究发现大部分的罕见病，是由遗传基因缺陷导致的。
“瓷娃娃”
有位姑娘，27岁了才一米多一点的身高，她有一双碧蓝、清澈的大眼睛，她的病叫“成骨不全症”，是一种先天遗传性疾病，那双蓝色的眼睛，是其典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右，而此症严重者却测不出骨密度，他们打个喷嚏，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折，所以又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。
“月亮孩子”
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