明明是女孩却长了男性器官 江苏一性别难辨4月17日已确诊为孩

生下孩子不知是男是女

今年3月初，江苏徐州丰县的杨女士在当地医院剖腹产生下了他们的第二个孩子，因为第一胎是个男孩，所以这一胎，一家人都希望是个女孩。

在医生从她肚子里拿出孩子的时候，她着急地问医生：“是男孩？还是女孩？”医生却皱皱眉又摇摇头，欲言又止。

因为孩子的外生殖器看起来像是小男孩，但又不完全是，只有“小鸡鸡”，“小蛋蛋”却不太明显，和正常的小男孩不一样。到底是男是女？医生建议他们带孩子去泌尿科检查一下。

于是，家人抱着孩子到医院的泌尿科检查，医生给出的结论是孩子有可能是尿道下裂，应该是个男孩。

就这样，孩子的出生证明上就成了男孩，他们也为孩子取了一个阳刚的男孩名字。

可是三天后，他们接到市妇幼保健院的电话，告诉他们孩子可能患有一种非常罕见的疾病——先天性肾上腺皮脂增生症，让他们赶紧带孩子到医院来复查，否则孩子可能有生命危险。接到电话时他们有些半信半疑，但当天当地妇保所的工作人员又到他们家通知，他们才确信这件事是真的。

第二天一大早，一家人抱着孩子来到市妇幼保健院，遗传内分泌门诊的王秀利主任为孩子做了进一步检查，告诉他们这个孩子有很大的可能不是男孩，而是个女孩。这种病有一个名称叫做“假两性畸形”。

这种病会导致孩子性腺发育异常和电解质紊乱。王秀利解释，先天性肾上腺皮脂增生症是一种常染色体隐形遗传代谢病，也被称为“假两性畸形”，是由类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷引起，导致肾上腺皮脂功能减退，部分患儿患有电解质紊乱及性腺发育异常，21-羟化酶缺乏症为最常见的病因，临床上可分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型（轻型和迟发型）。

  4月17日，出生一个多月的宝宝小宇（化名）的染色体检测报告出来了，染色体是XX——女孩，而她出生证明上的性别为“男”。这是怎么回事呢？

生下孩子不知是男是女

今年3月初，江苏徐州丰县的杨女士在当地医院剖腹产生下了他们的第二个孩子，因为第一胎是个男孩，所以这一胎，一家人都希望是个女孩。

                          

在医生从她肚子里拿出孩子的时候，她着急地问医生：“是男孩？还是女孩？”医生却皱皱眉又摇摇头，欲言又止。

因为孩子的外生殖器看起来像是小男孩，但又不完全是，只有“小鸡鸡”，“小蛋蛋”却不太明显，和正常的小男孩不一样。到底是男是女？医生建议他们带孩子去泌尿科检查一下。

于是，家人抱着孩子到医院的泌尿科检查，医生给出的结论是孩子有可能是尿道下裂，应该是个男孩。

就这样，孩子的出生证明上就成了男孩，他们也为孩子取了一个阳刚的男孩名字。

可是三天后，他们接到市妇幼保健院的电话，告诉他们孩子可能患有一种非常罕见的疾病——先天性肾上腺皮脂增生症，让他们赶紧带孩子到医院来复查，否则孩子可能有生命危险。接到电话时他们有些半信半疑，但当天当地妇保所的工作人员又到他们家通知，他们才确信这件事是真的。

第二天一大早，一家人抱着孩子来到市妇幼保健院，遗传内分泌门诊的王秀利主任为孩子做了进一步检查，告诉他们这个孩子有很大的可能不是男孩，而是个女孩。这种病有一个名称叫做“假两性畸形”。

这种病会导致孩子性腺发育异常和电解质紊乱。王秀利解释，先天性肾上腺皮脂增生症是一种常染色体隐形遗传代谢病，也被称为“假两性畸形”，是由类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷引起，导致肾上腺皮脂功能减退，部分患儿患有电解质紊乱及性腺发育异常，21-羟化酶缺乏症为最常见的病因，临床上可分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型（轻型和迟发型）。